1
Скрининг новорожденных расширят на два редких заболевания с 2026 года
В расширенную программу неонатального скрининга включат два дополнительных заболевания – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию, следует из проекта приказа Министерства здравоохранения РФ.
🟢Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – это тяжелое нейрометаболическое заболевание, указал пояснил врач-генетик клиники «Медскан Hadassah» Александр Резник.
Оно характеризуется вегетативными нарушениями, в том числе избыточной потливостью и частой заложенностью носа, и окулогирными кризами – эпизодами отклонения глазных яблок вверх, продолжающимися до нескольких часов.
🟢Х-сцепленная адренолейкодистрофия может проявляться поражением надпочечников и нарушать функцию нервной системы, уточнил Резник. Это связано с накоплением жирных кислот из-за мутации в гене ABCD1.
На сегодняшний день точных данных по распространенности декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофии в России нет, отметил главный врач Медико-генетического научного центра им. академика Н. Б. Бочкова Сергей Воронин.
📰 Подпишитесь на «Ведомости»