1
Редкое генетическое заболевание впервые вылечили в утробе матери.
Описан первый успешный случай пренатального лечения СМА.
До сих пор препараты от спинальной мышечной атрофии давали после рождения. Но до половины детей, у которых отсутствуют обе копии гена SMN1 и только две копии гена SMN2, рождаются уже больными — и значит, необходимо начинать лечение раньше.
Идея давать препарат in utero — в утробе матери — принадлежит родителям больного ребенка.
«Они уже пережили потерю из-за этой ужасной болезни», — пояснил невролог Ричард Финкель из Детской исследовательской больницы Св. Иуды в Мемфисе.
Управление по контролю за продуктами и лекарствами США одобрило исследование с участием одного человека.
Девочке со спинальной мышечной атрофией скоро три года — и с ней все в порядке.
🤰@naukatv_ru