1
Генная терапия остановила прогрессирование редкого генетического заболевания у мальчика
У Майкла спастическая параплегия типа 50, ультраредкое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое вызывает задержку развития, нарушения речи, судороги, прогрессивный паралич всех четырех конечностей и обычно приводит к летальному исходу в зрелом возрасте.
Стремясь замедлить прогрессирование заболевания, ученые провели Майклу первую генную терапию, менее чем через три года после постановки ему первоначального диагноза. Генная терапия — это способ доставки здоровой копии гена в клетки человека, у которого есть дефектный ген(ы). В случае Майкла SPG50 вызван двумя патогенными вариантами гена AP4M1. Ученые доставили здоровый ген AP4M1 в спинномозговую жидкость Майкла, которая перенесла его непосредственно в нервные клетки.
В течение 12 месяцев после лечения у Майкла не наблюдалось серьезных побочных эффектов, его болезнь не прогрессирует дальше. Он также начал показывать потенциальные признаки улучшения.
💊 @naukatv_ru