1
Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом
Расстройства, связанные с геном SCN2A, — одни из наиболее распространенных моногенных заболеваний нервной системы. Они могут выливаться в расстройства аутистического спектра, эпилептические припадки (которые нередко бывают и при аутизме), умственные и другие нарушения. При этом у каждого пациента разная тяжесть симптомов и разный возраст их появления, но до сих пор не было до конца понятно, почему.
И вот теперь удалось проследить, как на это влияют изменения в гене SCN2A и вырабатываемый им белок. В исследовании участвовал 81 пациент из разных стран мира. Самому младшему участнику был 1 месяц, самому старшему — 29 лет.
Проанализировав, как различаются функции этих вариантов, ученые выяснили, что все они по-разному влияют на работу натриевых каналов. Эти каналы, как уже было известно, имеют отношение и к аутизму, и к эпилепсии. Они представляют собой зазоры в мембранах нервных клеток и отвечают за пропуск ионов натрия. От того, насколько корректно они контролируют поток, зависит правильность работы нейронов мозга.
🧠 @naukatv_ru