1
Ученые поняли, каким образом у живых организмов появляются лишние пальцы, сердца и другие аномалии
Геном человека содержит миллионы энхансеров. Это небольшие участки ДНК, которые, как переключатели, регулируют экспрессию — то есть раскрытие и использование информации, содержащейся в генах и необходимой для успешного развития организма. Они начинают играть свою роль сразу после зачатия.
Сейчас ученым впервые удалось определить, какие процессы внутри энхансеров отвечают за типовой «комплект» организма, например, почему у людей в норме именно по пять пальцев на конечностях. А также — какие сбои в их работе могут привести к появлению лишних частей тела.
Исследователи обнаружили: для того, чтобы запустить экспрессию генов, энхансеры очень слабо связывают белки, известные как факторы транскрипции. Именно определенная сила связи отвечает за корректность процесса — то есть, чтобы экспрессия была на нужном уровне, в нужном месте и в нужное время. Однако в геноме человека может возникнуть точечный, сложно заметный для ученых, сбой, который усилит эту связь — и тогда процесс экспрессии произойдет с ошибкой.
Затем ученые нашли три семьи, члены которых имели мутации в структуре ДНК, вызывающие появление лишнего пальца. Проанализировав геномы этих людей, авторы статьи теперь могут предсказать, какие мутации приведут к еще большему количеству пальцев и более серьезным дефектам конечностей.
🧬 @naukatv_ru