1
60 новых генетических заболеваний открыли после огромного исследования
Тысячи детей наконец получили диагноз.
Около 5500 детей с редкими генетическими заболеваниями впервые получили диагноз благодаря десятилетнему исследованию международной группы ученых. Оно открыло 60 заболеваний, которые являются совершенно новыми для науки. Причем три четверти выявленных генетических мутаций не были унаследованы от родителей.
Анализ геномных данных все еще продолжается, поэтому можно ожидать и новых открытий.
💊 @naukatv_ru